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去年五月，美国研究人员在《自然遗传学》杂志上报道说，他们已经证明，看起来毫无用处的“垃圾DNA”中的突变与自闭症密切相关。这项研究不是第一个将这种状况与不编码基因的DNA相关联的研究，但是它利用了机器学习的能力来分析1,790名自闭症患者，其父母和兄弟姐妹的基因组。这是人工智能正在改变临床和研究医学的无数努力之一。
乐天全球数据监督部主任北川卓也在最近的东京新经济峰会（NEST）上介绍了有关人工智能和医学的会议，该会议吸引了人们对《自然遗传学》论文和其他使用人工智能的研究的关注。然后，他与三位在工作中使用AI的从业者展开了讨论。
读取基因组以预测健康
北川问：“我们如何在医疗中使用人工智能？” “一个例子是直接读取脑部信号并将其转换为音频信号，从而使那些沉默寡言的人受益匪浅。”
小组成员Puneet Batra是麻省理工学院和哈佛大学博德学院的机器学习副主任，该学院成立于2004年，以继承人类基因组计划的遗产并研究疾病的遗传基础。他指出，过去15年间，基因测序的成本如何急剧下降，并概述了基因谱分析对预测医学的意义。
例如，广泛的研究人员正在开发诸如多基因风险评分之类的技术，这些技术是可以评估患病情况的遗传计算方法。
“现在，在整个基因组中观察，在一个人中观察数百万个不同的变异体，我们就可以预测您患心肌梗塞，中风，心房颤动，甚至是肥胖或乳腺癌的风险，” Batra说。
“现在，在整个基因组中观察，在一个人中观察数百万个不同的变异体，我们就可以预测您患心肌梗塞，中风，心房纤颤甚至肥胖或乳腺癌的风险，”机器副总监Puneet Batra说。在麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所学习期间，介绍了基因谱分析对预测医学的意义。 </ s> </ s> </ s>
“ 现在，在整个基因组中观察，在一个人中观察数百万个不同的变异体，我们可以预测您患心肌梗塞，中风，心房颤动甚至是肥胖或乳腺癌的风险，”机器副总监Puneet Batra说在麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所学习期间，他介绍了基因谱分析对预测医学的意义。
更好的诊断工具
总部位于东京的AI合资企业LPIXEL的首席执行官，专家小组成员Yuki Shimahara讨论了AI如何提高医疗诊断的准确性和效率，以及如何为疾病诊断提供新的标准。
在佳能，富士和奥林巴斯等主要公司的支持下，LPIXEL为从事医学，药理学和农业研究的研究人员提供了图像分析和诊断工具。它的EIRL平台可用于分析磁共振血管造影图像，以发现血管变形和潜在的脑动脉瘤的迹象。
岛原说：“动脉瘤可以忽略不计。” “与单个医生的评估和AI相结合，准确性提高了几个百分点。对于经验不足的医生，可能会提高约10％。”
前医疗保健初创公司MICIN的首席执行官，前医师Seigo Hara的与会嘉宾对与会者说，还可以利用AI技术（例如机器学习）来帮助医生识别有时不会出现明显症状的状况，例如产后抑郁症。MICIN于2015年在东京成立，经营远程医疗远程医疗业务，其中包括提供用于流感的家庭测试套件以及基于AI的医学分析服务，旨在寻找生活方式与疾病之间的联系。
医学AI技术仍在开发中，其最引人注目的用例尚未想象。当被问及可能克服的潜在月球成就时，如果可以克服法规，临床和技术方面的障碍，则与会嘉宾介绍了几种有趣的情况。
专家组一致认为，智能设备（如连接云的浴室秤，健身带和其他物联网（IoT）工具）将在健康维护中发挥越来越重要的作用。Shimahara预计在未来五年内，将出现一个类似于应用商店的医学成像软件工具平台，放射科医生可以根据患者的需求进行选择。再往前看，Hara预测，先进的分析工具将有助于重写医学教科书。
Hara说：“使用AI，我们可以在10年后重新定义疾病。” “例如，有两种类型的糖尿病，但是使用聚类分析，实际上有五种类型……使用AI可以发生这种类型的分类或重新定义疾病。”
前医疗保健初创公司MICIN首席执行官的前医师 S eigo Hara对与会人员说，还可以利用诸如机器学习之类的AI技术来帮助医生识别有时没有明显症状的状况，例如产后抑郁症。
展望未来
从理论上讲，某些疾病可以完全消除。如果社会能够讨论并最终接受基因组编辑的概念，那么遗传条件就可以得到成功治疗。
“我希望看到我们解决基因组中的所有单点突变，所有导致疾病的突变中有50％与基因组中的单碱基变化有关，” Batra说。“如果世界关注这一问题，我认为我们可以解决这些突变问题，这将覆盖撒哈拉以南非洲患有镰状细胞性贫血的40％人口……十年的关注才真正使我们到达那里。”
一个主要的挑战是如何充分利用医疗AI技术生成的大量健康数据。但是小组成员对可以做到这一点表示乐观。
“这个数据，这个问题，今天的这个领域有些东西，感觉就像是物理学的黄金时代，”前物理学家巴特拉说。“我们这个时代的挑战是弄清楚如何将这些数据放在一起，以改变我们对人类的理解。我们已经达到了数据，技术和业务需求交汇的地步。我认为现在会发生。”
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